在接到病危通知書之前，王惠（化名）從沒想過，有一天，自己活蹦亂跳的兒子，會與“死亡”這兩個字掛上鉤。而她也生平第一次感受到了“連自己名字都不會寫了”的茫然失措。2024年4月，16歲的小冰（化名）在山東大學齊魯醫院（青島）被確診為抗NMDAR腦炎，這種罕見病，將小冰困在醫院里近60天之久，差點丟了性命。但母子倆從沒放棄過，隔著重癥監護室那道厚厚的閘門，王惠寸步不離地守候著。而醫院疑難病罕見中心和神經內科醫護團隊的生死營救，也給了這對母子無窮的力量。最終，小冰如愿康復出院，目前已投入正常的學習生活中。

2025年2月28日，是第18個國際罕見病日，我們以王惠的第一視角，還原她陪兒子對抗病魔的過程，希望給目前正處于罕見病“旋渦”中的人們帶來一絲希望的曙光。

以下為王惠的自述——

出院前，小冰給神經內科醫護團隊送了錦旗

我的兒子確診了罕見病

小冰出生于2008年1月，從小就是個情緒比較穩定的孩子，而且性格很堅韌。雖說不像其他孩子那樣鬧騰，但也有男孩子頑皮的一面。一直以來，他都很健康，每年各項體檢指標都很正常，我從沒想過，有一天他會住進神經內科重癥病房。

2024年3月底的一天，小冰告訴我，左腿發麻，無法正常走路，我起初并沒當回事，以為他只是單純的累著了。但沒過多久，他便說，腿麻得更厲害了，然后就突然暈厥過去，但過了10秒左右又醒了。我當時嚇壞了，就趕緊帶著他來到山東大學齊魯醫院（青島）急診科，檢查的所有指標都很正常，我們以為沒事，就回家了。誰知幾天后，他又出現了腿麻的情況，并且開始出現癲癇癥狀，我就又帶他來到神經內科急診，當時接診的神經內科副主任李玲懷疑小冰是抗NMDAR腦炎，建議我們做一個腰穿。考慮到孩子年紀尚小，我們就提議回家再觀察一下看看。但是僅僅過了一個清明小長假，小冰的情況就急轉直下，出現了神經錯亂、又哭又鬧、認知不清的情況。于是，我們趕緊帶他去醫院在醫生的安排下做了詳細的血清和腦脊液相關檢測，結果真的是一種特殊的腦炎。

當得知這是一種罕見病，而且容易引發癲癇，還可能會出現心臟驟停，情況嚴重的會危及生命時，我的腦子里“嗡”的一響，內心里筑起的鐵壁銅墻轟然倒塌。好好的孩子，怎么會得上這個病？疑難罕見病中心的專家說，目前這個疾病的病因可能與腫瘤和病毒感染有關，大部分情況下是能治療的。為了讓孩子盡快好起來，我決定遵從醫囑，積極配合治療。

起初醫院給小冰用的常規激素和免疫球蛋白治療，但并不奏效，他的情況急劇加重，一度處于毫無意識的狀態。最后，神經內科團隊連續用藥幾輪，小冰的病情才逐漸好轉。

我記得很清楚，2024年5月1日那天，進進出出的醫護人員告訴我，孩子能睜開眼了；5月4日，他就可以和醫護人員進行簡單的交流了；5月7日那天，我便和他進行了視頻通話，他已經可以和我比較正常地交流了。這個時候，李玲主任跟我說，小冰已經挺過了這個病的高峰期，隨后便是慢慢轉好恢復了，預計很快就可以轉到普通病房，我當時真的是喜出望外，激動地抱著李主任哭了起來。

可是誰也沒想到，這時，命運又給我們來了重重的一棒——

16歲的兒子被下了病危通知書

2024年5月12日這一天，小冰突然發起了高燒，最高時燒到39攝氏度。第二天，他開始出現鼻出血的情況。5月13日，我收到了兒子的病危通知書，醫生讓我去簽字的時候，我一時間蒙了，竟然忘了自己的名字怎么寫。當我顫抖著簽完字，就抱著李玲主任又是一陣大哭。覺得命運真的在和我們開玩笑，孩子挺過了疾病這一關，卻因為免疫力低下，又出現了感染。

那一天，醫生給出的診斷是DIC，也就是彌散性血管內凝血。這時候，小冰身上但凡打過針的地方、插管的位置，都出現了不同程度的滲血。而且，皮下組織也出現了多處大片的血斑。我看著他的照片，無數次在重癥病房外的走廊里痛不欲生。

合并感染后，小冰手上的大片瘀斑

之后，山東大學齊魯醫院（青島）消化內科、血液科、重癥醫學科、耳鼻咽喉頭頸外科、血管外科、泌尿外科等多個科室進行了聯合會診，積極搶救。排查了小冰的肺部、腹部，最終發現感染源處于尿路。于是，開始積極用抗感染的藥，并輸送血漿。我就靜靜坐在那道閘門外，看著醫護人員一遍遍地拿著血漿進進出出。而那一刻的我，發現自己竟是如此無力，作為一個媽媽，我竟然什么都做不了。在這期間，神經內科的醫生和護士給予了我很多鼓勵，我的體內好像被注入了很強的力量，希望孩子渡過這一關。

那時的小冰，神志是清醒的，他拉著李玲主任的手說：“阿姨，求求你救救我，我才16歲，我不想死。”我想，那時的孩子，一定也很恐懼吧，但作為媽媽，我唯一能做的，就是為他加油打氣。最危險的時候，我也有想過，我只有這一個孩子，如果他走了，我也沒有活下去的希望了。

經過3天的搶救，小冰終于度過了危險期，所有人也長舒了一口氣。

有一天，李玲主任走出病房，見到我說：“你怎么瘦了這么多？”我到醫院的體重秤上一稱，才發現自己瘦了整整35斤。我這才意識到，這幾十天的時間里，自己不吃不喝不睡，竟也沒覺得難受。因為心里一直提著一口氣，就是等孩子好起來。“女本柔弱，為母則剛”，我人生中第一次深刻體會到了這句話的意義。

兒子通過了高中第一輪會考

接下來的時間里，小冰在神經內科重癥病房積極配合治療，情況一天天好轉，我也開始給他準備各種吃的喝的。每次視頻通話，他都會說：“媽媽，我挺好的，現在一點也不疼了。”由于太長時間沒有進食，他開始想念比薩、蛋撻的味道了，但醫生說，剛開始只能吃流食。于是，我便回家給他熬小米粥，撇出小米油來，讓醫生送進去。再后來，他慢慢可以吃我做的爛面條，再可以慢慢吃一些柔軟的水果……我也是第一次真正地在黑暗中看到了曙光。

2024年5月20日這一天，小冰成功從重癥病房轉到了普通病房，開始恢復并接受康復訓練。5月底的一天，班主任來醫院看他，告知了6月底有四門課程的會考消息。我問孩子，要不要請個假，明年再考，但孩子堅持學習，說想出院后參加會考。

就這樣，小冰一邊配合醫院的康復科進行各種康復訓練，一邊抱著課本學習。在病床上躺了50多天，他的兩條腿瘦得跟胳膊差不多粗。原本1.8米多的個子，瘦到只有60公斤。剛開始做康復訓練的時候，他站起來兩條腿直打哆嗦，但他咬著牙一直堅持著。我從背后看著他，仿佛時間輪回了，他又回到了一歲左右蹣跚學步的時候，我就開始瘋狂地流眼淚。經過一周左右的康復，他從做被動運動，到慢慢扶著輔助物走，再到后來可以自行走路。

每次我問他累不累，他都會說：“媽媽，我一點也不累，能好起來，我真高興。”令我欣慰的是，孩子真的很懂事，每次醫生拿來一大把藥，他都是很配合地一口吃下去，他告訴我：“我很快就好了，就可以回家陪媽媽了。”

在他康復的日子里，我們也會聊起他意識不清醒的那段時間。他說，腦子里有自己上躥下跳、不受控制的場景，但分不清是真實還是夢境。在他的人生里，那一個月左右的記憶，是近乎缺失的。他問我：“媽媽，這次我生病，是不是花了很多錢？對不起媽媽，謝謝媽媽。”我流著淚說：“只要你能好了，花多少錢我都愿意。”

6月2日，我們終于迎來了出院的日子。回家以后，小冰謹遵醫囑，每天按時間吃藥，并做康復訓練，身體一天天好起來。吃飯正常了，體重也慢慢恢復了。在這期間，他每天都會拿出一定的時間學習會考內容。功夫不負有心人，他的四門會考全部通過了。我為有這樣一個兒子而驕傲。

小冰會考四門功課全部通過

回想起小冰生病的那段時光，雖然僅過去幾個月的時間，但我覺得好像已經變得很遙遠了。為了陪伴他，我在病房外的走廊里，租了個膠囊艙，天天守在那里。神經內科的醫護人員，幾乎都認識我，每天進進出出，都會轉達兒子的情況。李玲主任更是一有時間就來病房看望小冰，孩子有一點進步，她也會第一時間發信息通知我。她最常說的一句話就是：“相信我，孩子一定能挺過來。”很難想象，如果沒有她和醫護團隊的關懷和大愛，我會不會撐到現在。

小冰康復后，我也因為長久以來的重大壓力，體力不支，大病了一場。當我好起來，發現自己也跟著兒子重生了。現在，小冰已經積極地投入學習當中。我也才明白：人生的過渡當時百般艱難，有一天驀然回首，原來我們已經飛渡千山。

康復后2個多月，小冰和媽媽到草原旅游

李玲：抗NMDAR腦炎要早發現、早治療

罕見病是患病率低于1/500000或者新生兒發病率低于1/10000的疾病，一般為慢性、進行性加重的疾病，常常困擾患者多年，部分疾病甚至致殘、危及生命。目前，全球范圍內罕見病有約7000種。我國共發布了2批罕見病目錄，納入了207種罕見病。

李玲表示，小冰所患的抗NMDAR腦炎，也叫自身免疫性腦炎，是一類由自身免疫性抗體介導的腦炎，發病率約為十萬分之一，主要見于青年和兒童，臨床常表現為精神行為異常、癲癇發作、近事記憶障礙或彌漫性腦損害等。2018年，該疾病被列入我國《第一批罕見病目錄》。研究認為，這種病的誘因通常是腫瘤或感染，青年女性患者往往合并卵巢畸胎瘤的比例較高。

“一般來說，3個月內起病，表現出癲癇、精神異常、記憶力障礙的情況，并且在服用治療癲癇的藥物后并未改善，我們會建議患者做一下這種病的排查。這種病會有一個發病高峰期，在這期間，病情會急劇惡化，大約持續數天到數周，只要挺過這個高峰期，便可以慢慢恢復，后期主要預防并發癥。目前我們醫院已治療了近百例各類自身免疫性腦炎的患者，且已經有比較成熟的治療手段。及時地治療，患者可大大提高痊愈率。”李玲說。

據了解，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病中心，由泰山學者特聘教授、中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會第一屆主任委員焉傳祝擔任主任。2021年，該院牽頭并聯合青島市多家醫院的多個學科，成立“青島市疑難罕見病診治中心”，下設神經系統、耳鼻咽喉頭頸外科、心血管系統、血液腫瘤、內分泌、兒科和風濕免疫等7個疑難罕見病協作組。目前，該院具備神經肌肉活檢、神經肌肉分子病理診斷、基因診斷、炎癥性肌病精準診斷與個體化治療、線粒體功能評估、長時程視頻腦電、術中腦電波監測、床旁重癥腦電等支撐技術，為疑難罕見病診治提供了可靠的技術保障。中心收治了罕見病Shapiro綜合征、脂質沉積性肌病、肌萎縮側索硬化、腦內組織細胞肉瘤、Churg-Strauss綜合征、肌營養不良癥、亞歷山大病、脆X相關震顫/共濟失調綜合征、McLeod綜合征、舞蹈-棘紅細胞增多癥、肯尼迪病、僵人綜合征等不同病的患者，其中不乏國內首次報道的病例。自2023年山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病門診揭牌開診以來，已接診 526 人次，涉及該院9個科室的146個病種。

（半島全媒體記者 江海峰）